Lifestyle/Wetenschap
1311398845
Wetenschap

Revolutionaire gen-methode om erfelijke ziektes tegen te gaan

Erfelijke ziekten bij baby’s en peuters kunnen worden genezen met gencorrectie

Erfelijke ziekten bij baby’s en peuters kunnen worden genezen met gencorrectie

UTRECHT - Baby’s met een erfelijke ziekte kunnen daarvan genezen door de boosdoener, een foutje in een gen, te corrigeren. Wetenschappers van het UMC Utrecht hebben een revolutionaire methode bedacht om het dna van een cel te veranderen waardoor de aandoening zich niet verder ontwikkelt.

Erfelijke ziekten bij baby’s en peuters kunnen worden genezen met gencorrectie

Erfelijke ziekten bij baby’s en peuters kunnen worden genezen met gencorrectie

’Het gaat vaak om één minifoutje in één gen, om één verkeerd lettertje in het dna”, zegt kinderarts en universitair docent dr. Sabine Fuchs die met haar onderzoeksgroep OPU onlangs een prijs van 1,2 miljoen heeft gekregen van kunst- en wetenschapsfond Ammodo. „Vandaar dat we spreken van ’monogenetische’ ziekten.”

Ze legt uit: „Ieder mens wordt geboren met een stuk of vijf erfelijke foutjes. Dat is niet erg zolang die maar niet optreden in gebieden die essentieel zijn voor het menselijk lichaam.

Dat is wel het geval bij bijvoorbeeld taaislijmziekte. Door een afwijkend gen maakt de patiënt een bepaald eiwit onvoldoende aan. Dat eiwit is nodig voor het transport van chloor en water door slijmvliescellen van organen als longen, alvleesklier, lever en darmen. Als dat niet gebeurt, krijgt het slijm in de organen te weinig vocht en wordt het taai. Dit veroorzaakt verstoppingen.

Dit soort afwijkingen komt naar voren bij de hielprik die baby’s vijf dagen na hun geboorte krijgen. „Daarmee worden zij getest op een een twintigtal aandoeningen”, weet dr. Fuchs, die is gespecialiseerd in stofwisselingsziekten bij kinderen. „ We doen dit al zo snel omdat er een behandeling is tegen deze aandoeningen waarmee we zo snel mogelijk moeten beginnen om schade te voorkomen. Maar voor de meeste van de ruim 1000 andere genetische (stofwisselings)ziekten bestaat helemaal geen goede behandeling. Gencorrectie zou voor die ziekten dus een uitkomst zijn.”

„Wij corrigeren het foutje in het gen door de cellen via mRNA te instrueren”, legt ze uit. „ Cellen gebruiken mRNA als boodschapper -de ’m’ is van ’messenger’- om informatie uit DNA te vertalen. DNA bestaat uit circa 20.000 genen, die onze erfelijke eigenschappen bepalen. Wij gebruiken ditzelfde mRNA-systeem om de cellen met het foute gen de instructie te geven om de fout te corrigeren. Als dit is gebeurd, breekt de cel het mRNA af, net zoals de cel dat normaal ook met mRNA doet. Maar het foute gen is dan hersteld en dat is blijvend.”

Stofwisselingsziekte

Het mRNA wordt in de bloedbaan geïnjecteerd. . „Het is verpakt in kleine vetbolletjes waardoor het goed beschermd naar de levercellen wordt geleid”, vertelt Sabine. „Het hoeft de genetische informatie maar bij vijf procent van de levercellen af te leveren. Dat is genoeg om veel erfelijke stofwisselingsziekten te stoppen.

Deze revolutionaire methode heeft haar onderzoeksploeg succesvol beproefd op mini-orgaantjes, kleine levertjes, gemaakt van volwassen stamcellen. „Dankzij het geld van Ammodo kunnen we haar nu verder ontwikkelen tot een behandeling voor kinderen”, zegt ze. „De komende vijf jaar proberen we alles te optimaliseren in het lab, in de minilevertjes. Daarbij gaan we ook de genetische veiligheid testen. Ook met proefdiermodellen.

En hoe lang duurt het dan nog voordat een zieke baby of kleuter met een gencorrectie kan worden genezen? „Dat weet je nooit precies bij onderzoek naar dit soort technieken. Maar als ik moet gokken: Tien jaar, misschien zelfs wel minder”.