Nieuws/Binnenland
1022129
Binnenland

'Breid hielprik uit'

De zeldzame stofwisselingsziekte 'MTHFR-deficiëntie' zou in de hielprikscreening bij pasgeborenen opgenomen moeten worden.

Dat vindt kinderarts dr. Peter van Hasselt van het UMC Utrecht. Hij heeft laten zien dat de patiënten zich normaal kunnen ontwikkelen als ze vroeg genoeg behandeld worden.

Baby's met deze zeldzame stofwisselingsziekte missen een enzym waardoor een schadelijke stof zich ophoopt in het bloed. Dat belemmert de groei van kinderen zo sterk dat ze uiteindelijk in coma raken en overlijden.

Resultaat

Van Hasselt en collega's beschrijven in hun publicatie de opgetelde resultaten van 15 eerdere onderzoeken met in totaal 36 patiënten. Daarvan waren 26 patiënten behandeld met de stof betaïne, waarvan vermoed wordt dat het de stofwisselingsziekte remt. Van de 26 behandelde patiënten overleden slechts 2. Van de 10 onbehandelde patiënten overleden 9.

Betaïne vergroot dus de overlevingskansen. Maar Van Hasselt vindt het belangrijker dat baby's  die binnen twee weken na de geboorte behandeld worden, zich normaal ontwikkelen. Alleen de vijf baby's die vroeg behandeld waren, maakten een normale psychomotorische ontwikkeling door. De andere baby's die overleefden kampten met een verstoorde ontwikkeling. Het geven van betaïne heeft dus vooral zin als het zo vroeg mogelijk gebeurt.

Screening

Al met al pleiten de resultaten voor het opnemen van de ziekte in de hielprikscreening, stelt Van Hasselt. Via deze genetische test worden alle pasgeborenen onderzocht op een aantal erfelijke ziekten. Over het algemeen wordt alleen gescreend op behandelbare ziekten.

Van Hasselt:  Wij hebben aangetoond dat patiënten met ernstige MTFHR-deficiëntie baat hebben bij zo vroeg mogelijke behandeling. Alleen via hielprikscreening kunnen deze patiënten snel opgespoord worden. De gezondheidswinst is vergelijkbaar met andere aandoeningen in de hielprik."

Van Hasselt heeft een verzoek ingediend bij de commissie van de Gezondheidsraad die hierover adviseert.