Nieuws/Binnenland
1022739
Binnenland

Toekomst voor kind met spierziekte

Een nieuwe behandeling tegen de ziekte van Pompe, heeft de vooruitzichten voor baby's met deze ziekte sterk verbeterd.

De ziekte van Pompe is een zeldzame spierziekte, waarbij een tekort aan het eiwit zure alpha-glucosidase leidt tot stapeling van suikers in de spiercellen. Hierdoor gaan de spieren kapot. Baby’s met de meest ernstige vorm van de ziekte van Pompe, hebben al kort na de geboorte klachten van  spierzwakte. Ze drinken slecht en leren nooit omrollen, zitten of staan. Zonder behandeling overlijden deze kinderen binnen het jaar door ademhalings- en hartproblemen.

Infuus

Arts-onderzoeker Carin van Gelder van het Erasmus MC promoveerde op de langdurige toepassing van enzymvervangingstherapie bij baby's met deze ziekte.

Kinderen krijgen hierbij regelmatig een infuus waardoor het eiwit dat zij missen wordt toegediend. Van Gelder bestudeerde de lange termijn behandelresultaten van deze therapie. Van Gelder: ''Bij de eerste toepassing van enzymtherapie 15 jaar geleden waren we heel blij toen kinderen langer bleven leven, maar dat is natuurlijk niet voldoende. We willen een zo goed mogelijke toekomst voor de kinderen. Dat is waar mijn onderzoek over gaat.''

Factoren

Het onderzoek toont aan dat verschillende factoren van invloed zijn op het behandelresultaat, zoals bijvoorbeeld dosering, een vroege start van de behandeling en het tegengaan van antistoffen. Deze nieuwe aanpak heeft al tot belangrijke resultaten geleid. In de afgelopen jaren hebben veel meer kinderen bijvoorbeeld leren lopen dan voorheen.