Nieuws/Binnenland
152518401
Binnenland

Speelt TLR7 een rol bij sterkte symptomen?

Defect gen ontdekt bij ernstig zieke jonge coronapatiënten

Medici aan het werk in het Radboudumc, waar het gen is ’ontdekt’.

Medici aan het werk in het Radboudumc, waar het gen is ’ontdekt’.

NIJMEGEN - Artsen en genetici van het Radboudumc in Nijmegen hebben ontdekt dat een defect in de genetische code van het gen TLR7 (Toll-like receptor 7) vermoedelijk een rol speelt in het ziekteproces van Covid-19 bij sommige jonge mensen.

Medici aan het werk in het Radboudumc, waar het gen is ’ontdekt’.

Medici aan het werk in het Radboudumc, waar het gen is ’ontdekt’.

De ontdekking kan volgens de artsen misschien leiden tot een betere behandeling van jonge ernstig zieke coronapatiënten. Het defecte gen speelt volgens hen een ’essentiële rol’ bij de ziekte.

Aanleiding voor het onderzoek naar de rol van het gen was een opmerking van een arts van het Maastricht UMC+ over twee jonge broers die ernstige ziek waren door Covid-19 en op de intensive care aan de beademing moesten. Een van hen overleed, de ander herstelde.

Genetici begonnen daarom een onderzoek. „In zo’n geval vraag je je meteen af of er ook genetische factoren meespelen”, zegt geneticus Alexander Hoischen.

Ontdekking TLR7

Tijdens het onderzoek kwam het gen TLR7 in beeld, dat een belangrijke rol speelt in het herkennen van ziekteverwekkers en het activeren van het aangeboren afweersysteem.

Bij de broers ontbraken enkele letters in de genetische code van TLR7. Een klein defect met, waarschijnlijk, verstrekkende gevolgen.

„De functie van TLR7 is tot nu toe nooit in verband gebracht met een aangeboren afweerstoornis. Maar ineens zien we nu dat TLR7 kennelijk essentieel is om dit coronavirus te identificeren”, aldus Hoischen. „Het lijkt erop alsof het virus dus gewoon zijn gang kan gaan omdat het immuunsysteem geen bericht krijgt dat het virus is binnengedrongen. Omdat TLR7, dat de indringer moet identificeren en vervolgens de afweer activeert, niet of nauwelijks aanwezig is.”

Het ontbreken van TLR7 kan weleens de reden van het ernstige ziekteverloop zijn, concludeert Hoischen.

Therapie met interferon

Tijdens hun onderzoek kregen de artsen opnieuw te maken met twee ernstig zieke broers van onder de 35 jaar met Covid-19. Hoischen: „We voerden hetzelfde onderzoek ook bij deze twee broers uit. Ook deze broers maakten onvoldoende werkzaam TLR7 aan.”

„Deze ontdekking geeft ons niet alleen meer inzicht in de fundamentele werking van het immuunsysteem, maar kan mogelijk ook belangrijke consequenties hebben voor de behandeling van ernstig zieke coronapatiënten”, zegt Frank van de Veerdonk, immunoloog en infectioloog. „Het stofje interferon kan gegeven worden als therapie. Momenteel wordt uitgezocht of het geven van interferon bij Covid-19 inderdaad kan helpen.”

De wetenschappers hebben hun vondst beschreven in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of the American Medical Association (JAMA).