Risico baby in kaart gebracht

Vanaf deze week kunnen stellen bij zes huisartsen in Noord-Nederland terecht voor een erfelijkheidstest. Op termijn kunnen meer huisartsen en ook verloskundigen deze test gaan aanbieden, nadat zij hiertoe opgeleid zijn. De zes huisartsen bieden, tegen kostprijs, een dna-dragerschapstest aan. De test is twee jaar lang bij tientallen wensparenonderzocht door de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Stellen kunnen hiermee laten onderzoeken of hun genetische combinatie een verhoogde kans geeft op een zieke baby. Een kind dat, als het in leven blijft, later vrij zeker ernstig verstandelijk en/of lichamelijk gehandicapt zal zijn. Niet ziek Het is voor het eerst dat Nederlandse huisartsen direct betrokken zijn bij erfelijkheidsonderzoek. „Dat was op uitdrukkelijk verzoek van de stellen, die ons zeiden ’niet ziek’ te zijn en dus ook niet daarvoor naar het ziekenhuis te willen”, zegt prof. dr. Irene van Langen, hoogleraar klinische genetica in Groningen. Zij leidde de twee jaar durende studie, die pas komend najaar wordt afgerond. In het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam, dat samenwerkte met ’Groningen’ en dat over een vergelijkbare test beschikt, wordt de genetische screening nog wél in het ziekenhuis uitgevoerd. De nieuwe, nu in principe voor iedereen beschikbare ’preconceptiescreeningstest’ herkent in het bloed van zowel de vrouw als de man circa negentig ziekte veroorzakende genen, die ’linken’ met zo’n zeventig aandoeningen. Verstoringen of beschadigingen in het erfelijk materiaal kunnen de oorzaak zijn van ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps. Veel ervan veroorzaken pijn en zijn soms nauwelijks met het leven verenigbaar. Volgens professor Van Langen merken dragers van deze ziekten niet dat zij een erfelijk probleem met zich meetorsen en is in de families van de stellen de betreffende ziekte meestal nog niet opgetreden. „De genetische ziekten waarom het hier gaat zijn aangeboren of openbaren zich op jonge leeftijd”, stelt Van Langen. Spierziekten Het gaat om een groot aantal te herkennen stofwisselingsziekten en spierziekten, maar ook huidaandoeningen en bloedziekten, waarvan er nu veel voor het eerst vóór de zwangerschap kunnen worden herkend. De nieuwe dragerschapstest onderzoekt in het bloed van beide partners of zij drager zijn van dezelfde ernstige erfelijke ziekte. De kans dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde genafwijking is 1 op 150. Professor Van Langen: „Wanneer dit het geval is, dan is de kans dat een baby die ziekte daadwerkelijk krijgt steeds 25 procent (een op vier). Deze stellen worden verwezen naar een afdeling voor klinische genetica voor advies en hulp bij de beslissing wat te doen met deze uitslag.” Eén op de 600 baby’s die in Nederland ter wereld komt heeft zo’n ernstige ziekte, waarvan nu een deel preventief kan worden opgespoord. „Als je van tevoren weet wat als stel jouw genetische risico’s zijn, kun je daarmee veel verdriet en ellende voorkomen”, zegt Irene van Langen. Geschrokken De Groningse onderzoekers die twee jaar lang de preconceptiegentest bestudeerden zeggen te zijn geschrokken van dit cijfer. „Indertijd schrokken we al van het Downsyndroom dat cijfermatig ook zo hoog uitviel.” De zes speciaal getrainde huisartsen in Groningen en Friesland die, via het Universitair Medisch Centrum Groningen, de test aanbieden behoren tot een grotere groep die deelnam aan de nu bijna afgeronde studie. Stellen uit heel Nederland kunnen bij hen terecht, ook als ze géén patiënt van deze huisartsen zijn. Bovendien kunnen ze ervoor kiezen om tóch zwanger te worden, eventueel gevolgd door een vlokkentest waaruit zal blijken of de vrucht inderdaad de ernstige erfelijke ziekte heeft. Daarnaast kunnen ze kiezen voor reageerbuisbevruchting met embryoselectie, of gebruik maken van een zaadcel- of eiceldonor die geen drager van de ziekte is. Ook kunnen ze natuurlijk besluiten om samen geen kinderen te krijgen. De test kost 950 euro per paar en wordt (nog) niet vergoed door de ziektekostenverzekering.